Microcephalic primordial dwarfism (MOPD2) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะขนาดเล็ก (microcephalic ophthalmolysis) ที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ (ostelegy) มีลักษณะความผิดปกติของความไม่สมมาตรของกะโหลกและการพัฒนาใบหน้า ลักษณะที่โดดเด่นที่สุดบางประการ ได้แก่ หน้าผากเล็กจมูกแบนโหนกแก้มใหญ่หน้าผากกว้างคางเล็กปากเล็กและยาว พบว่า MOPD2 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ทั้งสองคนแม้ว่าจะสามารถพัฒนาได้เอง
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ MOPD2 แม้ว่าจะเชื่อกันว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมบางอย่างอาจมีบทบาทร่วมกัน ยังไม่ได้ระบุสาเหตุที่แท้จริง แต่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนยอมรับว่าเกิดจากความบกพร่องของยีนที่เรียกว่า ARHGAP2 ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาสมองที่เหมาะสม
Microcephaly เป็นคำที่ใช้ในร่มซึ่งหมายถึงข้อบกพร่องทางโครงสร้างที่หลากหลายของศีรษะ ได้แก่ microcephalus, microcephaly หรือ macrocephaly Microcephaly เป็นความผิดปกติของกะโหลกที่ใหญ่ที่สุดซึ่งส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 40% เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อยซึ่งส่งผลกระทบต่อทุกเชื้อชาติเผ่าพันธุ์และกลุ่มชาติพันธุ์ ส่วนใหญ่เกิดในเด็กผู้ชายแม้ว่าจะมีบางกรณีที่ผู้หญิงเป็นโรคนี้ เป็นที่พบเห็นได้ทั่วไปในหมู่ผู้ชายแอฟริกันอเมริกันมากกว่าในกลุ่มเชื้อชาติอื่น ๆ
MOPD2 อาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ หนึ่งในนั้นคือเมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักแรกเกิดที่ต่ำผิดปกติ สาเหตุอื่น ๆ ได้แก่ การได้รับสารพิษเนื้องอกการติดเชื้อและความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลางภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดและกลุ่มอาการของรังไข่ polycystic
การรักษา MOPD2 มีตั้งแต่การตรวจคัดกรองตามปกติไปจนถึงการแทรกแซงการผ่าตัดในกรณีที่หายาก ในกรณีที่ไม่มีสาเหตุอื่น ๆ การรักษาดังกล่าวมักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความไม่สมมาตรของกะโหลกและ / หรือเปลี่ยนกระดูกที่หายไป
มักไม่พบ MOPD2 จนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่เนื่องจากการมองเห็นที่ จำกัด และการมองเห็นที่ไม่ดีของผู้ป่วยที่มี microcephaly ด้วยเหตุนี้การแทรกแซงการผ่าตัดจึงเป็นทางเลือกเดียวในการรักษาที่มีประสิทธิภาพแม้ว่าจะไม่สามารถแก้ไขอาการทั้งหมดของโรคได้ มีความเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงการมองเห็นและเพิ่มขนาดศีรษะโดยใช้เทคนิคการผ่าตัดที่เรียกว่าเทคนิคสามมิติเช่นการตัดม่านตาด้วยเลเซอร์โคโรนาการผ่าตัดผิวหนังมีดผ่าตัดและการตัดโคโรนา
การผ่าตัดอื่น ๆ ที่ใช้ในการรักษาอาการ ได้แก่ การปลูกถ่ายกระดูกส่วนเกินการลดขนาดหนังศีรษะการดึงยึดเกาะการผ่าตัดเล็กและขั้นตอนการดึง ในบางกรณีจะใช้การแทรกแซงการผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งวิธีร่วมกัน ขั้นตอนเหล่านี้มักใช้ร่วมกับแผนกายภาพบำบัดที่ครอบคลุม
MOPD2 ไม่ใช่ภาวะที่อันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนอาจรุนแรงขึ้นหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเป็นเวลานานเกินไป
ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเล็กน้อย (Microcephaly) เกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิด (CAH) ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในต่อมหมวกไตของทารกแรกเกิดส่งผลให้กระดูกมีขนาดเล็กผิดปกติ การเจริญเติบโตประเภทนี้เรียกว่า microcephaly อีกสาเหตุหนึ่งของ microcephaly คือภาวะต่อมหมวกไตผิดปกติ แต่กำเนิดหรือ PCAH ซึ่งเป็นภาวะที่ผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับต่อมหมวกไตขนาดเล็กผิดปกติที่ผลิตฮอร์โมนมากเกินไป
กระดูกใบหน้าที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้คือขากรรไกรล่างซึ่งมักจะยาวและแคบและโค้งมนแทนที่จะทื่อและแบน กระดูกขากรรไกรล่างมักจะยาวกว่ากะโหลกศีรษะทำให้กระดูกขากรรไกรถดถอย ในบางครั้งมันอาจดูเหมือนเป็นการกัดแบบเปิด
สาเหตุอีกประการหนึ่งของ Microcephaly ที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮอร์โมนหรือพันธุกรรมคือเพดานโหว่ซึ่งเกิดจากความบกพร่องที่เกิดในจมูกหรือปาก มักเกิดจากพัฒนาการของปากแหว่งที่ด้านซ้ายของเด็ก เพดานโหว่อาจเป็นผลมาจากความผิดปกติในการเปิดปาก
บางครั้งกระดูกขากรรไกรบนด้านใดด้านหนึ่งของเด็กอาจผิดรูป บางครั้งอาจงอเล็กน้อยไปด้านใดด้านหนึ่ง แม้ว่ากระดูกใบหน้าทั้งสองข้างของเด็กอาจผิดปกติ แต่ก็อาจไม่ได้ผิดรูปอย่างรุนแรง เนื่องจากขนาดของศีรษะที่เล็กกว่าจึงอาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนเหมือนในกรณีอื่น ๆ ของ microcephaly
Microcephaly และคนแคระดึกดำบรรพ์มีลักษณะคล้ายกัน แต่การรักษาทั้งสองเงื่อนไขแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง การรักษาทั้งสองเงื่อนไขรวมถึงการแทรกแซงการผ่าตัดแม้ว่าโดยปกติแล้ว microcephaly จะได้รับการแก้ไขโดยการแก้ไขกระดูก การรักษาภาวะแคระแกร็นโดยทั่วไปจะเหมือนกับ microcephaly แต่ต้องมีการปรับโครงสร้างของร่างกาย ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยอาจได้รับยาชาหรือฉีดสเตียรอยด์เพื่อลดความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับ mopd2
สุโสมณี พานทอง คือ 34 และเป็นผู้ประกอบวิชาชีพเวชกรรมครอบครัว เธอจบการศึกษาจากมหาวิทยาลัยเกษตรศาสตร์ในปี 2554 เธอเป็นเจ้าของและดำเนินงานด้านการปฏิบัติของเธอเองและช่วยเหลือชาวบ้านในชุมชนบ้านเกิดของเธอ เธอแต่งงานโดยไม่มีลูก แต่สนุกกับการใช้เวลาให้กับเมืองของเธอในฐานะเจ้าหน้าที่ท้องถิ่นที่ได้รับการเลือกตั้ง